罕见病列表
共收录 254 种疾病
BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。
一种极难愈合的骨发育异常，表现为胫骨自发性骨折或成角畸形，最终形成“假关节”。
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。
ISOD是一种由于SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失的神经代谢疾病，其临床表现与钼辅酶缺乏症非常相似。
佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。
家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。
FCS是一种严重的脂质代谢病，由于脂蛋白脂酶（LPL）缺陷导致血液中乳糜微粒极度堆积，引起剧烈腹痛和胰腺炎。
戈谢病是一种溶酶体贮积症，由于葡萄糖脑苷脂酶缺陷导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统中积聚。