01
快速了解
定义
几乎只发生在男孩身上，由于大脑神经纤维的“绝缘层”（髓鞘）没长好，导致神经信号无法传导。
遗传方式
X连锁隐性遗传。
起病年龄
婴儿期（2个月内）。
典型症状
旋转性眼球震颤（眼睛像转圈一样动）、肌肉无力、发育严重滞后。
警示症状
婴儿出现奇怪的眼球转动且无法抬头。
02
疾病认知
疾病概览
属于“低髓鞘化”白质脑病，大脑髓鞘自出生后几乎没有进展。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PLP1基因突变（重复、点突变或缺失）。
【流行病学与高风险人群】
母亲为携带者，儿子有50%风险。
临床表现
- 早期：旋转性眼震、肌张力低下。
【疾病进展与并发症】
严重者无法坐立，寿命缩短。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：头颅MRI（显示弥漫性长T1、长T2信号，提示低髓鞘化）。
确诊要点
典型临床症状结合MRI低髓鞘化和基因突变。
鉴别诊断
克拉伯病、肾上腺脑白质退化症。
04
治疗与管理
治疗目标
维持运动能力，防治并发症。
治疗方案
- 对症：抗痉挛药物（如巴氯芬）、控制癫痫。
临床管理与随访
关注喂养和肺部健康。
遗传咨询
建议母亲进行携带者筛查。
05
常见问题 (FAQ)
是的，这是X连锁隐性遗传病。女性通常是携带者（无症状），男性患儿发病。但极少数女性携带者也可能有轻微症状。
眼球震颤通常是早期症状，随着年龄增长可能会减轻，但很少完全消失。视力问题需要眼科随访。
06
参考资料
PMD Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。