01
快速了解
定义
一种累及全身多个器官的发育异常综合征。
遗传方式
常染色体显性遗传（CREBBP或EP300基因，多为新发突变）。
起病年龄
出生时或婴儿期。
典型症状
宽大且可能成角的拇指/大脚趾、中重度智力障碍、鹰钩鼻、长睫毛。
警示症状
发现婴儿有宽大的拇指并伴有喂养困难和发育迟缓。
02
疾病认知
疾病概览
患者通常性格开朗，但面临显著的学习障碍和多项解剖畸形。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变导致组蛋白乙酰转移酶活性降低，影响基因转录调控。
【流行病学与高风险人群】
男女发病率均等。
临床表现
- 肢体：拇指和大脚趾宽扁，末端骨骼变宽。
【疾病进展与并发症】
瘢痕疙瘩倾向（皮肤易长厚疤）、心脏畸形。
03
检查与诊断
检查项目
- 基因检测：CREBBP和EP300基因测序.
确诊要点
临床典型特征（拇指+面容）结合基因结果。
鉴别诊断
Saethre-Chotzen综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
促进发育，防治并发症。
治疗方案
- 康复：物理、言语、职业治疗。
临床管理与随访
监测眼科（白内障、青光眼）和肿瘤风险。
遗传咨询
复发风险低（<1%）。
05
常见问题 (FAQ)
拇指和踇趾宽大、扁平，这是该病的特征性标志。常伴有智力障碍和多毛。
06
参考资料
罕见病组织：Rubinstein-Taybi Syndrome Support Group
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。