01
快速了解
定义
身体不能产生一种关键的辅酶，导致体内产生“亚硫酸盐”毒素，迅速且不可逆地破坏婴儿的大脑。
遗传方式
常染色体隐性遗传（MOCS1、MOCS2、GPHN基因）。
起病年龄
新生儿期（出生后数天内）。
典型症状
顽固性惊厥（抽搐）、拒食、极度肌张力低下、晶状体脱位。
警示症状
新生儿出生后不久即出现难以控制的抽搐，且伴有特殊的尿液气味。
02
疾病认知
疾病概览
钼辅酶是亚硫酸盐氧化酶、黄嘌呤氧化酶等发挥功能所必须的。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变导致钼辅酶生物合成受阻，亚硫酸盐蓄积引起严重的神经毒性。
【流行病学与高风险人群】
极罕见，常被误诊为缺氧缺血性脑病（HIE）。
临床表现
- 急性：难以纠正的新生儿惊厥。
【疾病进展与并发症】
极重度智力残疾、过早夭折。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液（筛查）：尿亚硫酸盐试验阳性（需新鲜尿液）、尿次黄嘌呤和黄嘌呤升高。
确诊要点
低血尿酸、尿亚硫酸盐阳性结合基因检测。
鉴别诊断
分离性亚硫酸盐氧化酶缺乏症。
04
治疗与管理
治疗目标
降低毒素水平，挽救大脑功能。
治疗方案
- 特效药物：fosdenopterin（针对A型，即MOCS1缺陷）已在国外获批，是该病的突破性治疗。
临床管理与随访
早期诊断和超早期治疗是改善预后的唯一希望。
遗传咨询
建议家系筛查和产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
病情进展极快，新生儿期即可出现严重的脑损伤、顽固性惊厥，多数患儿在婴儿期死亡。A型患者应尽早使用Fosdenopterin治疗。
06
参考资料
Rare Diseases Network, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。