01
快速了解
定义
一种神经嵴发育异常导致的综合征，影响黑色素细胞的分布。
遗传方式
常染色体显性遗传为主（PAX3, MITF等基因）。
起病年龄
出生时。
典型症状
异色虹膜（双眼颜色不同或单眼多色）、额前白发、感音神经性耳聋、内眦外移（I型）。
警示症状
新生儿听力筛查未通过，且伴有特殊体征。
02
疾病认知
疾病概览
WS临床表现差异很大，分为I、II、III、IV型。它是导致先天性耳聋的重要原因之一。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变干扰了黑色素细胞前体（神经嵴细胞）在胚胎期的迁移。
【流行病学与高风险人群】
约占先天性耳聋病例的2%-5%。
临床表现
- 色素：蓝眼珠、白发斑、皮肤白斑。
【疾病进展与并发症】
听力损失通常是稳定且不可逆的。
03
检查与诊断
检查项目
- 听力学检查：ABR、OAE评估耳聋程度。
确诊要点
临床诊断标准（主要及次要指标）。
鉴别诊断
帕内特综合征、白化病。
04
治疗与管理
治疗目标
听力康复和改善生活质量。
治疗方案
- 听力干预：助听器或人工耳蜗植入。
临床管理与随访
定期听力监测和言语康复培训。
遗传咨询
患者后代有较高遗传几率，建议产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
部分患者（尤其是I型和II型）伴有感音神经性耳聋。所有蓝眼睛/白额发的患儿都应筛查听力。
可以。额前的一撮白发（白额发）是色素脱失造成的，染发不影响健康。
06
参考资料
罕见病组织：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。