01
快速了解
定义
一种多系统受累的遗传病，最突出的特点是呼吸道分泌物极其粘稠，极易导致肺部反复感染。
遗传方式
常染色体隐性遗传（CFTR基因突变）
起病年龄
出生后不久或儿童期
典型症状
慢性咳嗽、大量浓痰、反复肺炎、消化不良（脂肪泻）、汗液极咸
警示症状
出现持续性咳嗽、呼吸困难、排便异常且生长停滞，或皮肤有“盐结晶”感。
02
疾病认知
疾病概览
囊性纤维化（CF）是由CFTR基因缺陷引起跨膜转运功能障碍，导致粘液、汗液和消化液分泌异常。这些分泌物变得粘稠且脱水，阻塞导管。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
CFTR蛋白是一种氯离子通道，突变导致氯离子无法正常进出细胞，水分随后减少，使分泌物失去润滑性。
【流行病学与高风险人群】
全球最常见的潜在致命遗传病之一，白种人患病率约1/3000。
临床表现
- 呼吸系统：鼻窦炎、支气管扩张、反复绿脓杆菌感染、肺心病。
【疾病进展与并发症】
肺功能进行性下降是主要死因。常见并发症包括气胸、大咯血。
03
检查与诊断
检查项目
- 汗液试验（金标准）：测量汗液中的氯离子浓度（>60 mmol/L支持诊断）。
确诊要点
临床症状（呼吸/消化）结合汗液试验阳性或基因检测。
鉴别诊断
原发性纤毛运动障碍（PCD）、支气管扩张症、慢性胰腺炎。
04
治疗与管理
治疗目标
清除气道粘液，控制感染，改善营养，延长寿命。
治疗方案
- 气道清理（核心）：物理振动排痰、雾化吸入生理盐水或祛痰药。
临床管理与随访
定期随访呼吸功能和营养指标，预防交叉感染。
遗传咨询
属隐性遗传，家族成员应进行携带者筛查。
05
常见问题 (FAQ)
极差。这是一种爆发性的血管病变，患儿常在婴儿期因心肌梗死或心力衰竭猝死。
06
参考资料
支持： 囊性纤维化基金会（CFF）。
资料： 《囊性纤维化诊断与治疗专家共识》。
资料： 《囊性纤维化诊断与治疗专家共识》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。