01
快速了解
定义
一种影响眼睛发育的遗传病，主要特征是瞳孔异常巨大且形状不规则。
遗传方式
常染色体显性遗传（PAX6基因突变）。
起病年龄
出生时。
典型症状
畏光、视力严重低下、眼球震颤、黑瞳孔。
警示症状
新生儿出生后瞳孔呈大黑洞状且伴有严重的畏光表现。
02
疾病认知
疾病概览
患者的虹膜仅剩根部一圈极薄的组织，甚至完全缺失。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PAX6基因是眼部发育的“总开关”，其突变导致胚胎期眼杯发育停滞。
【流行病学与高风险人群】
约2/3为家族性，1/3为散发（需警惕WAGR综合征风险）。
临床表现
- 眼部：双侧对称发病，伴有角膜缘干细胞缺乏（角膜混浊）。
【疾病进展与并发症】
随着年龄增长，角膜白斑会加重视力损害。
03
检查与诊断
检查项目
- 眼科：裂隙灯检查、眼压测量、眼底镜检查。
确诊要点
临床观察到明显的虹膜缺失及相关眼部体征。
鉴别诊断
需要与继发性虹膜萎缩或外伤性虹膜缺失区分。
04
治疗与管理
治疗目标
减轻畏光，防治并发症，最大限度保护视力。
治疗方案
- 光学辅助：佩戴深色变色镜、有色隐形眼镜（人工虹膜）。
临床管理与随访
终身监测眼压。
遗传咨询
具有50%遗传概率。
05
常见问题 (FAQ)
因为缺乏虹膜调节光线，患者极度畏光。需佩戴墨镜或带有人工虹膜的隐形眼镜，并注意预防青光眼。
06
参考资料
罕见病组织：Aniridia Foundation International
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。